珠蛋白合成障碍性贫血

我们基于“肾藏精生髓、髓生血”理论，经近30年临床实践，首次对中医药治疗地贫从理论基础、核心病机、治则治法、作用特点和可能机制等提出了较明确的理论认识，创建了系统的理论与有效治法，填补了国际植物药治疗地贫空白，在国际单基因遗传病临床治疗领域占有一席之地。

我们通过对高发区463例地贫患者临床基础数据和中医证候调查，及对299例中间型地中海贫血患者中医证候分布规律的研究，对73个家系共198人进行子代、亲代基因突变型检测和中医证候与遗传背景关系的家系调查，从病因、中医证候、基因突变型等方面进行系统分析，首次提出了“肾生髓、髓生血”理论是中药治疗地贫的理论基础，提出“先天禀赋不足，肾虚髓损、精血化生无源”是地贫的中医核心病机，确立了地贫的基本治法为补肾益髓法。通过系列的临床研究证实了基于“肾生髓、髓生血”理论从肾论治的有效性和科学性。

对比国内外少数案例临床报道，我们在高发区采用随机、单盲、安慰剂对照和随机、双盲、安慰剂平行对照法，开展益髓生血颗粒治疗地贫的临床规范研究，并进行患者中医证候量化评分与血液指标变化相关性的动态观察，以国际公认的诊断与疗效标准进行评价，至2012年2月累积治疗β-地贫374例、α-HbH病219例，取得了可重复的肯定疗效和领先的临床研究成果。

我们还通过研究证实：中药治疗地贫不改变基因突变型，而是修饰、调控功能基因表达，平衡珠蛋白链比，激活内源性造血干细胞，改善造血微环境，促进骨髓有效造血。研究结果使中药治疗地中海贫血整体水平达到新的高度，揭示了从肾论治地中海贫血疗效产生的内在规律，部分阐明了“肾精化血”的现代生物学基础。

益髓生血颗粒是具有自主知识产权的第一个治疗地贫有效中药制剂，该药是根据中医肾藏精生髓、精血同源理论，结合临床实践，研制出国内第一个治疗地中海贫血创新中药制剂。该药具有滋阴补肾、益髓生血、健脾补气、消痞退黄作用，可改善临床症状，提高血红蛋白。该药药性平和，无副作用，服用方便。

我们31次深入高发区，在广西高发区建立了地贫治疗中心（地贫之家）；在自治区人民医院、右江医学院附院、百色市人民医院、解放军303医院等应用。至2011年患者用药有上万人次，国内已有13个省市的地贫患者及新加坡、马来西亚、越南、印度、美国等患者多次来医院买药或函购，其阶段成果已经转化。

中医药防治地贫的研究属于中医药治疗疑难疾病领先的优势项目，是一项具有鲜明中医特色的原始创性成果，已引起了国内外学术界的重视与共识,产生了广泛的社会效益与影响，并使国内外很多地贫患者得到救治。